基因技术将如何塑造个性化医疗?

由:科琳Cancio

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基因检测可以增加个性化医疗的使用。
瑞安麦克维恩/ Photodisc /思想库

科技已经彻底改变了从娱乐到工作的方方面面,人们为了满足自己的需求,越来越多地将生活的各个方面个人化。在医学领域也出现了类似的趋势。医疗保健越来越多地根据我们的特殊优势和弱点量身定制。尽管“个性化医疗”一词听起来很新奇,但这种方法可以追溯到古代,当时希波克拉底根据每个病人的特殊特点,给一些人开甜药,给另一些人开涩药。Scitable].现代版的个性化医疗植根于同样的原则,并从基因技术中得到了很多帮助。

近年来,基因研究提高了我们对人类意义的理解。这在一定程度上要归功于人类基因组计划,该计划由美国政府努力确定基因构成人类DNA的基因[来源:橡树岭国家实验室].该项目于2003年完成,人们希望它能启动“基因组医学”,根据我们的遗传特征和病史提供医疗保健。

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个性化医疗通常包括基因检测(确定某些疾病的倾向);改变生活方式的建议;在分子水平上检测疾病;以及针对疾病的定制治疗方法,而不是“一刀切”的方法[来源:个性化医疗联盟].它仍处于起步阶段,但随着时间的推移可能会越来越多地影响传统医学。

但是我们离实现分子医学的希望还有多远呢?基因技术将如何塑造个性化医疗?在回答这个问题之前,让我们先权衡一下从基因层面了解自己的利弊。

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认识你自己……基因

如果你知道你可能会得什么病,你会想要这些信息吗?这可能是一个棘手的问题,特别是当你考虑到如果你认为你可能会英年早逝,你可能会以不同的方式生活。另一方面,了解你的风险可能使你能够在问题出现之前解决问题,这可能是拯救生命。但是,当我们在很大程度上依赖于饮食等因素时,我们能在多大程度上依赖基因图谱来告诉我们健康的真实故事呢?锻炼,和生活方式?

北卡罗莱纳大学教堂山分校(University of North Carolina at Chapel Hill)药物基因组学和个体化治疗研究所(Institute for Pharmacogenomics and personalized Therapy)的霍华德·l·麦克劳德(Howard L. McLeod)博士表示,考虑到大多数人对分子遗传学了解不足,无法解释这些信息,这些都是重要的问题。另一方面,一个人的基因信息有很多好处,假设这些信息很好理解。在未来,这可能会在某种顾问的帮助下发生,他们会沟通遗传信息的相关性。

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杜克大学健康系统个性化医学中心主任Geoffrey S. Ginsburg博士说,基因技术对个性化医学的实际好处是,个人基因组中的信息可以为医疗保健决策提供信息,特别是某些药物的选择。

他补充说:“医疗保健提供者可以利用遗传信息来设计医疗计划,既能最大限度地提高健康效益,又能最大限度地降低疾病风险。”

例如,通过基因技术,研究人员可以确定哪些乳腺癌患者会对某些药物产生反应,使无反应者免受无效治疗的潜在严重副作用的影响[来源:Scitable].

另一方面,在个性化医疗中使用基因技术的一个潜在危险是,患者可能会收到关于他们疾病风险的错误信息。根据错误数据的严重性,这可能会给接收者带来巨大的痛苦,在某些有限的情况下,还会对提供虚假信息的人提出责任问题。杜克大学法学院(Duke Law School)的法学教授多里安·科尔曼(Doriane Coleman)表示,即使基因报告是由于疏忽而产生的,其责任的可能性也取决于接受者能否证明他们在某种程度上受到了伤害。

科尔曼解释说:“对于你有患糖尿病风险的错误报告,简单地减少吃蛋糕可能不会构成法律意义上的伤害,但错误地认为自己会过早死亡的情绪痛苦可能会打开法律诉讼的大门。”到目前为止,在这一领域还没有任何法律行动。

一旦基因技术变得更加普遍,我们所有人都可能面临的问题是,是否要找出我们的基因到底说了什么。在下一节,我们将看看基因技术目前在哪里被使用,以及未来可能会出现什么。

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个性化医疗的未来

基因技术已经在医学上广泛应用的一个例子是产前护理.在怀孕的前三个月,大多数美国妇女都会进行某种染色体异常的基因筛查,比如唐氏综合症。这是基于一个简单的血液测试。基因技术目前也被用于筛查成人的某些疾病,包括某些形式的痴呆和卢伽雷氏症,尽管这主要发生在有家族史的患者身上,使他们处于这些疾病的高风险中[来源:橡树岭国家实验室].

在某些情况下,基因技术还能告诉我们病人对传统疗法的反应。金斯伯格指出,基因组信息有助于确保患者获得正确的药物,在某些情况下,根据DNA分析获得正确的药物剂量。

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尽管这些技术进步,广泛的“基因组医学”还没有实现。保罗·多格拉姆吉(Paul Doghramji)博士是宾夕法尼亚州科利奇维尔(Collegeville)的一名家庭医生,他说,病人对基因技术越来越感兴趣,但在实际应用方面,这门科学还没有完全赶上。

“大多数基本的健康筛查仍然是通过与患者谈论他们的个人和家庭病史来完成的,”他说。

这部分是因为疾病通常是由多个基因的相互作用引起的,至少有一些来自环境的输入。这些相互作用限制了基因技术在个性化医疗中的应用,至少在基因-基因和基因-环境关系在人类环境中得到更好的理解之前是这样。

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相关文章

  • 科尔曼,Doriane。JD。个人通信。2011年10月6日
  • Doghramji,保罗。医学博士FAAFP。个人信件。2011年10月6日
  • 金斯堡,杰弗里。医学博士。个人信件。2011年10月6日
  • 麦克劳德,霍华德。PharmD。个人通信。2011年10月6日
  • 国家人类基因组研究所。《2008年基因信息反歧视法案》访问地址:http://www.genome.gov/24519851
  • 橡树岭国家实验室。“关于人类基因组计划。”(浏览日期:2011年10月6日)http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml
  • 个性化医疗联盟。“什么是个性化医疗?”(2011年10月6日)。http://www.ageofpersonalizedmedicine.org/objects/pdfs/Age_PM_factsheet.pdfPray,莱斯利。“个性化医疗:希望还是炒作?”Scitable。(浏览日期:2011年10月6日)http://www.nature.com/scitable/topicpage/personalized-medicine-hope-or-hype-815

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