DNA是如何工作的

在人类基因组中，有5万到10万个基因。当DNA聚合酶复制DNA序列时，会发生一些错误。例如，一个基因中的一个DNA碱基可能会被另一个碱基取代。这叫做突变(具体点突变)或基因变异。因为遗传密码有内在的冗余，这个错误可能不会对由基因．在某些情况下，错误可能是在密码子的第三个碱基，但仍然指定了蛋白质中的相同氨基酸。在其他情况下，它可能在密码子的其他地方，并指定一个不同的氨基酸。如果改变的氨基酸不在蛋白质的关键部分，那么可能没有不良影响。然而，如果改变的氨基酸在蛋白质的关键部分，那么蛋白质可能是有缺陷的，不能正常工作或根本不起作用;这种变化会导致疾病。

当一小段DNA从染色体上断裂时，也会发生其他类型的DNA突变。这些片段可以被放在染色体的另一个位置，从而中断正常的信息流动。这些类型的突变(缺失、插入、倒置)通常有严重的后果。

如上所述，在人类基因组中有许多额外的DNA不能编码蛋白质。这种额外的非编码DNA的作用正在被积极研究。也许其中一些仅仅是使基因之间保持一定的距离，以便酶的转录。有些地方可能是环境化学物质结合并影响DNA转录和/或翻译的地方。此外，在这些额外的DNA中，有许多用于DNA分型的变异序列(见DNA证据的工作原理)．

DNA测序

人类基因组计划(HGP)始于20世纪90年代，目标是确定整个人类基因组的序列。有哪些基因?他们被安置在哪里?基因和中间的DNA(非编码DNA)的序列是什么?这项任务是具有里程碑意义的，与美国将人类送上月球的阿波罗计划(Apollo Project)相同。HGP的科学家和承包商开发了自动化的、成本更低的DNA测序新技术。

基本上，要对DNA进行排序，你需要将复制DNA所需的所有酶和核苷酸(A、G、C和T)放入试管中。一小部分核苷酸上有荧光染料附着(每种类型都有不同的颜色)。然后把要测序的DNA放入试管中，让它孵育一段时间。

在孵育过程中，样本DNA被一次又一次地复制。对于任何给定的副本，当荧光核苷酸被放入其中时，复制过程就停止了。所以，在孵育过程的最后，你会得到许多不同大小的原始DNA片段并以一个荧光核苷酸结尾。想看这个DNA测序过程的动画，请访问DNA的互动，进入技术，然后排序和排序。

DNA技术将继续发展，因为我们试图了解人类基因组的要素如何工作和与环境的相互作用。

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