遗传疾病
许多遗传性疾病的发生是因为一个人缺少一种酶的基因。以下是一些由基因缺失引起的常见问题:
- 乳糖不耐受不能消化乳糖(牛奶中的糖)是由乳糖酶基因缺失引起的。没有这个基因，肠细胞就不会产生乳糖酶。
- 白化病-在白化病患者中，酪氨酸酶的基因缺失。这种酶是产生黑色素所必需的，黑色素会导致太阳晒得，头发颜色和眼睛颜色。没有酪氨酸酶，就没有黑色素。
- 囊性纤维化-在囊性纤维化中，制造囊性纤维化跨膜电导调节蛋白的基因受损。根据大英百科全书当前位置囊性纤维化患者的7号染色体上的基因缺陷(或突变)导致产生一种缺乏氨基酸苯丙氨酸的蛋白质。这种有缺陷的蛋白质以某种方式扭曲了盐和水在肺部和肠道细胞膜上的移动，导致通常覆盖在这些表面的黏液脱水。粘稠的黏液在肺部积聚，堵塞支气管，使呼吸困难。这导致慢性呼吸道感染，通常是金黄色葡萄球菌或铜绿假单胞菌。慢性咳嗽、复发性肺炎、进行性肺功能丧失是肺部疾病的主要表现，是囊性纤维化患者最常见的死亡原因。
其他遗传疾病包括泰-萨克斯病(对己糖胺酶A的基因造成损害，导致一种化学物质在大脑中积累，从而破坏它)、镰状细胞性贫血(产生血红蛋白的基因编码不当)、血友病(缺乏凝血因子基因)和肌肉萎缩症(由X染色体上的缺陷基因引起)。人类基因组中大约有6万个基因，其中超过5000个，如果被损坏或丢失，就会导致遗传疾病。令人惊讶的是，在很多情况下，对一种酶的破坏就会导致危及生命或毁容问题。
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