离子质子测序仪的工作原理

我们要把名字的事平息下来。离子。质子。音序器。名称基本上是公司分类法。“Ion”来自于Ion Torrent，这是制造这个设备的品牌名称(由Life Technologies拥有)。“质子”是本产品的型号名称;就像给汽车命名为“Fusion”或“Tribeca”一样，这些汽车不是用核能驱动的，也不是在时髦的曼哈顿社区制造的。而"音序器"这就是那台机器，音序器。我们简称它为质子。

该系统于2012年1月面世，并因其大胆宣称在一天内交付1000美元的基因序列而立即受到关注。考虑到人类基因组早在九年前就已经被解码，将人类基因信息的力量潜在地应用到每家医院是一个巨大的飞跃。

该公司宣布，其新测序仪的质子1号芯片将于2012年年中上市，并能够处理比其前身个人基因组机（PGM）更大的测序任务。生命科技公司表示，到2012年底，它将在市场上推出质子II芯片，该芯片可以一次性携带整个人类基因组。

从可扩展性的角度来看，质子是一款非常成功的产品。整个机器的大小和你在任何办公室都能找到的中型激光打印机差不多，价格约为15万美元。这是PGM的三倍，但对你的医药费来说，这仍然是一个惊天动地的能力，考虑到磁共振成像机器可以运行几百万美元。诚然，核磁共振成像和基因测序的结果就像众所周知的苹果和橘子，但它们都是非侵入性的程序，可以让医生观察病人的病情，以挽救生命的细节。考虑到核磁共振成像已经成为每家医院的标准工具，在未来几年里，测序仪很可能会成为任何规模合理的医院的下一个必备工具。最大的限制因素可能是寻找训练有素的人员进行测试和解释数据，以及获得美国食品和药物管理局(fda)的医疗许可。我们稍后再谈这个。

正如你所能想象的，公司正与生命技术并肩作战，以满足这一需求。在质子号发布的前几天，竞争对手Illumina发布了其可比系统HiSeq 2500（购买新产品约需74万美元）。虽然早期的猜测表明Illumina的系统可以在一次测试中提供更清晰的读数，但质子似乎是价格标签之战的赢家[来源：爬虫］．事实上，现在生命科学公司，如life Technologies, Illumina和Pacific Biosciences已经使人类基因组更容易获得，很可能会出现大量的测序仪，以不同的价格，在研究人员和医疗机构之间争夺实验室空间。

质子可以处理所有的测序DNA-或RNA-(核糖核酸)基。生命科技公司表示，这台机器非常适合对以下内容进行排序:

早些时候，低分辨率测序技术只允许研究人员检查一小段基因数据。研究人员还必须已经知道他们想要寻找什么。有了这新一代的测序仪，他们能够捕捉更长的数据。准备好解开一些了吗?这一过程中最重要的两种成分将是DNA链和测序仪传感器填充的芯片。

在你收集数据之前，你必须准备好你的样本，对吗？有一些系统。自动化的。例如，在我们写这篇文章的时候，你可以花14490美元购买Ion OneTouch系统，在大约四个小时内为质子的前身，个人基因组机器处理样本准备。

现在我们来看看芯片。质子I半导体芯片装有1.65亿个传感器，工作原理有点像数码相机里的传感器。在传感器的上方有一个小孔，里面有DNA样本。样品用喷砂处理核苷酸(脱氧核糖核酸等核酸的组成部分)。如果一个核苷酸与样本结合，一个氢离子就会被释放出来，因此这些传感器就会监测溶液的酸度变化。从技术上讲，调用这个基于ph值的方法离子半导体测序．

芯片是质子机器真正的动力所在。质子II芯片预计将配备6.6亿个传感器。当你想起31亿个碱基组成了人类基因组时，所有这些传感器都是很方便的。与数码相机在美国，更强的芯片意味着更详细的结果，对测序者来说，意味着更长的DNA链视图。随着半导体技术的每一次进步，分辨率也在不断提高。

一旦植入质子芯片，芯片上的所有传感器，读取DNA链，同时软件分析数据的完整性和准确性，将数据传递给研究人员。

根据Life Technologies的说法，传感器和样品准备套件总共需要1000美元，而且质子是一个小单位，所以它并不完全是一个能源消耗者。

在某种程度上，实际的排序是最简单的部分。软件的下一个大发展领域是帮助研究人员和医生更容易地看到和理解基因组的模式。毕竟，人类基因组包含2万多个基因[来源:新星］．一个真正的基因信息仓库，为了有任何发现，必须对它进行分类。

现在我们已经大致了解了这个过程，让我们探讨一下测序的可能用途。

首先，我们要提到，很难夸大基因组测序的重要性。我们已经看到它释放了一种新的致命细菌。那么它还能做什么呢?既然DNA是地球上所有生命的源代码，有能力阅读这些神秘的小线索信息将有助于研究人员和医生了解疾病的基础。

以癌症为例。细胞整天都在我们体内繁殖，利用DNA中的遗传信息。当某些信息被错误复制时，癌症就会发生，产生不同种类的细胞。能够读取这些细胞有助于我们在更深层次上理解患者可能患的癌症类型它可以识别癌症的遗传易感性，也可以帮助医生找出不同癌症的弱点，创造新的治疗方法。

基因组转录也可用于以预防性的方式使健康的患者受益。这么多的健康问题都源于我们的基因. 例如，一些家庭可能有患心脏病、糖尿病甚至酗酒的倾向。通过使用专门的软件读取基因序列中的模式，医生可以警告患者他们的脆弱区域。

这并不是说基因组测序可以预测一个特定的病人会心脏病发作或酗酒，但如果他或她面临更大的风险，它可以警告那个人。然后，他们可以做出明智的决定，在风险变成医疗紧急情况之前解决这个问题。从阿尔茨海默病到骨密度问题，这一方法同样适用于所有疾病。

这是理所当然的，有一天，大多数人都可以在他们的电子医疗文件的某个地方保存他们的个人基因组地图。毕竟，健康状况会来来去去，但DNA是一个终生的蓝图。当这些健康状况出现时，可以检查DNA，让医生更深入地了解病人。这就是为什么这些测序工具最终将开始走出实验室，进入医院诊所。

那一刻还没有到来。事实上，即使它在市场上，你的医生也不能从质子或任何其他下一代系统订购你的基因组阅读到2012年7月市场上。继续阅读并找出原因。

这一革命性的技术揭开了我们基因在如此快速的速度下，必须指出的是，所有Life Technologies的新产品发布宣传材料中都隐藏着相同的声明。他们说，“这些产品仅用于研究用途，不打算用于任何动物或人类的治疗或诊断用途。”这是制造商的说法，意思是你可以用这些机器来研究任何疾病或人类基因组。你不能为了帮助一个人做出健康治疗的决定而研究他的基因组。

由于这是一项新技术，美国食品和药物管理局(FDA)必须审查和批准所有这些下一代测序仪，然后才会释放给患者。

2011年夏天，FDA召集了一个由制造商和专家组成的小组，讨论围绕这类测序仪的问题。虽然每个人都认为基因芯片是一种强大的工具，但在它们被允许处理人类基因信息以用于临床决策之前，还有许多问题需要解决。从如何提取样本以确保它是干净的，到软件如何输出和解释其数据，这些问题都有。

由于许多制造商从不同的角度来研究相同的问题，FDA决定需要设计一个系统，在新的测序仪被批准用于临床前对其进行验证。该机构希望向医生保证，该系统可以保证一定程度的准确性。这个命题的问题在于为测序仪设计一个标准化测试。如果FDA拥有一套已经测序的活细胞并将其作为试验平台，那将是最理想的。问题是，随着时间的推移，细胞往往会发生变异，因此获得标准化的字段将是困难的[来源:美国食品药物管理局］．

话虽这么说,根据需要多长时间批准,质子可能会在病史作为第一个音序器约了神奇的1000美元——人类基因组马克,但它可能已经取代了下一轮的机器之前,曾经有机会直接帮助病人。与此同时，它无疑会对研究界产生影响，因为它允许对从肿瘤到树叶的所有东西进行更快、更便宜的测试。

我喜欢向我的朋友吹嘘我在HowStuffWorks作业的标题。但是离子质子测序器如何工作，完全采取蓝色丝带上的WTH因素。“你瞎编的。你刚才说的根本不存在。”这可能是我听到的最佳回答了。

正是像质子这样的主题让这个网站的写作变得如此有趣。质子和它的同龄人代表了基因技术的一个巨大飞跃。最接近的类比可能是70年代末和80年代的计算机。当它们变得如此便宜以至于普通家庭可以拥有它们时，突然每个人都开始使用计算机。就实验室而言人们担心，质子是基因技术的苹果MacIntosh；小巧、易于使用，在市场上具有革命性的地位，它将整个实验室的分析数据打包到一个小盒子中。

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