关于普罗透斯综合征的常见问题

作者:伊莉斯·里特

约瑟夫·梅里克(Joseph Merrick)的最后一张已知照片(约1890年),他被认为患有普罗吐斯综合征。
皇家伦敦医院档案

1998年,美国国立卫生研究院的一个医生小组推测,约瑟夫·梅里克的痛苦可能是由一种名为普罗特斯综合征的疾病引起的。找出它是什么以及它的原因:

问:普罗透斯综合征(PS)的症状是什么?

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A:骨骼和组织的非典型发育,导致手、脚、头骨和身体的一侧过度生长和增大。其他症状包括多发性良性肿瘤和皮肤隆起粗糙。

问:普罗透斯综合征是以谁的名字命名的?

A:希腊神普罗吐斯,他有能力把自己的身体变成不同的形状来躲避敌人。

问:普罗透斯综合征有多常见?

答:这种病非常罕见,目前全世界只有大约100-200人患有这种病。

问:现今如何治疗普罗透斯综合征患者?有治疗方法吗?

答:目前还没有已知的治疗方法。今天,一个多学科的团队将治疗这种疾病的症状。护理人员将包括一名协调护理的初级保健医生,外加一名遗传学家、一名整形外科医生、一名重建外科医生、一名放射科医生、一名皮肤科医生、一名病理学家和一名心理学家。

问:首次发现普罗透斯综合征是什么时候?

答:大约在19世纪50年代中期,医学文献中就有关于病例的描述,但在20世纪70年代末,小迈克尔·科恩(Michael Cohen Jr.)博士首次正式发现了这种疾病。

问:患有普罗透斯综合征的人能把它传给他或她的孩子吗?

答:变形杆菌综合征可能是由几种不同的基因引起的,PTEN只是其中之一。PTEN种系突变可能导致高达20%的这种综合征病例。当一个患有普罗特斯综合征的人被发现有种系PTEN突变时,他或她有50%的可能性将PTEN突变传递给下一代。

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