十大罕见病

进行性多灶性白质脑病(PML)是一种以髓磷脂破坏为特征的神经系统疾病，髓磷脂是一种油性物质，有助于保护大脑和脊髓中的神经细胞，也被称为中枢神经系统(CNS)白质。它是由一种叫做JC病毒(JCV)的病毒引起的，以首次发现该病毒的患者名字的首字母命名。该病毒分布广泛，在普通成年人中至少有85%的人感染。它在健康个体中保持不活跃状态，只有当免疫系统严重削弱时才会致病，例如艾滋病毒/艾滋病患者或恶性血液病患者，以及接受免疫抑制药物以避免移植器官排斥反应的器官移植受者。总的来说，PML的发病率大约为20万分之一。

在PML中，“进展性”一词意味着疾病持续恶化，经常导致严重的脑损伤。术语“多病灶”意味着JCV在大脑的多个部位引起疾病。然而，PML患者可能只有一个脑损伤，而不是几个。术语“白质脑病”意味着这种疾病主要影响大脑的白质或髓磷脂，尽管有一些罕见的病例也涉及灰质神经元。

副肿瘤神经综合征(PNS)是一组影响癌症患者神经系统(脑、脊髓、神经和/或肌肉)的疾病。“副肿瘤”一词的意思是神经系统综合征不是由肿瘤本身引起的，而是由肿瘤产生的免疫反应引起的。据信，人体正常的免疫系统将肿瘤解释为一种入侵。当这种情况发生时，免疫系统会产生免疫反应，利用抗体和淋巴细胞来对抗肿瘤。最终的结果是，患者自身的免疫系统可能会对神经系统造成附带损害，有时会很严重。在许多患者中，免疫反应会导致神经系统损伤，其程度远远超过对肿瘤的损伤。PNS的影响可以完全缓解，尽管也有可能是永久性的影响。

患德克鲁姆病时，皮肤上或皮下的生长会刺激神经并引起剧烈疼痛。

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真皮囊肿病是一种极其罕见的疾病，其特征是由脂肪组织(脂肪瘤)组成的多种痛苦的生长。这些生长主要发生在躯干、上臂和大腿上，位于皮肤下方(皮下)。与德肯氏病相关的疼痛通常是严重的。疼痛可能是由这些生长物压迫附近的神经引起的。Dercum病主要发生于成人，女性比男性多。在某些情况下，受影响的个体还可能经历体重增加、抑郁、嗜睡和/或混乱。德肯氏病的确切病因尚不清楚。

法尔氏病是一种罕见的退行性神经系统疾病，其特征是在大脑的某些区域(如基底神经节)存在异常钙沉积(钙化)和相关细胞损失。这种情况通常被称为特发性基底节区钙化或IBGC，因为在这些大脑区域(特发性)没有明显的钙化解释。相关症状包括认知能力的逐渐恶化(痴呆)和后天运动技能的丧失。随着病情的发展，可能会出现与肌肉僵硬增加(强直)和运动受限(痉挛性瘫痪)相关的瘫痪。其他异常可能包括相对缓慢的、不自主的、持续的扭动动作(手足徐动症)或舞蹈病，这是一种以不规则的、快速的、痉挛性动作为特征的相关疾病。在一些受影响的个体中，还可能出现从视网膜向大脑传递脉冲的神经纤维的逐渐退化(视神经萎缩)，这种情况与部分或接近完全的视力损害有关。

根据医学文献的报道，法尔氏病通常是家族性的。家族性法尔氏病可作为常染色体隐性性状传播，或在其他受影响的家庭(亲属)中，可具有常染色体显性遗传。在其他情况下，这种情况似乎是随机发生的，原因不明(零星)。一些专家认为，这种情况有时可能是由于怀孕期间影响发育中的胎儿的不明感染(宫内感染)造成的。

视神经脊髓炎可引起视神经炎症。

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视神经脊髓炎，又称Devic病(DD)，是一种以视神经炎症(视神经炎)和脊髓炎症(脊髓炎)为特征的神经组织慢性疾病。这种疾病似乎有两种形式。在经典但不太常见的类型中，在短时间内(几天或几周)有一系列的攻击，但在最初的爆发之后，很少有重复事件。第二种形式更为常见，其特征是反复发作，中间有缓解期。在这种形式中，两次攻击之间的间隔可能是几周、几个月或几年。在早期，Devic病可能与多发性硬化症相混淆。

迟发性运动障碍(TD)是一种不自主的神经运动障碍，由使用多巴胺受体阻断药物引起，这些药物被用于治疗某些精神或胃肠疾病。长期使用这些药物可能会在被称为纹状体的大脑区域产生生化异常。一些服用这些药物的人可能会患上迟发性运动障碍，而另一些人则不会，原因尚不清楚。迟发性肌张力障碍是一种更严重的迟发性运动障碍，其中颈部和躯干肌肉的缓慢扭转运动突出。

严重异常脑电图可提示兰道-克拉夫纳综合征。

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朗道-克莱夫纳综合征(LKS)的特征是语言理解和表达的丧失(失语症)，并伴有严重异常的脑电图(EEG)，经常导致癫痫发作。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症(A1AD)是一种遗传性疾病，其特征是血液中α -1抗胰蛋白酶(A1AT)蛋白水平低。这种缺乏可能使人易患几种疾病，但最常见的表现为肺气肿，较少见的表现为肝病，或较罕见的表现为一种称为脂膜炎的皮肤病。缺乏A1AT会使分解蛋白质的物质(蛋白水解酶)攻击身体的各个组织。这会导致肺的破坏性变化(肺气肿)，也可能影响肝脏和皮肤。α -1抗胰蛋白酶通常由特化的颗粒状白细胞(中性粒细胞)释放，以应对感染或炎症。α -1抗胰蛋白酶缺乏导致蛋白质(蛋白酶活性)的不平衡(相对无对抗)快速分解，特别是在肺的支持弹性结构中。这种破坏经过多年导致肺气肿，并因吸烟和某些职业接触而加速。

周期性呕吐综合征(CVS)是一种罕见的疾病，其特征是反复发作的严重恶心和呕吐。

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周期性呕吐综合征(CVS)是一种罕见的疾病，其特征是反复发作的严重恶心和呕吐。一次发作可持续数小时至数天，随后有一段时间，受影响的人没有严重的恶心和呕吐。这种疾病和无病期的交替模式将周期性呕吐综合征与其他类似疾病区分开来。相关的恶心和呕吐可能严重到足以致残(例如，个人可能无法行走或说话和/或卧床不起)。发作期间经常出现的其他症状包括皮肤苍白(苍白)，缺乏精力(嗜睡)，腹痛和头痛。在某些情况下，随着儿童年龄的增长，他们可能会摆脱这些发作，尽管其中许多儿童最终会患上偏头痛。周期性呕吐综合征在儿童中的发病率高于成人。在成人中，发作频率较低，但持续时间可能更长。周期性呕吐综合征的确切病因尚不清楚。

运动神经元与随意肌纤维相连，并将信号从大脑传递到肌纤维，导致肌肉收缩。

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组遗传性疾病，其特征是某些称为运动神经元的神经细胞的丧失。运动神经元将神经冲动从大脑或脊髓(脑干)传递到肌肉或腺体组织。运动神经元的丧失导致最靠近身体躯干(近端肌肉)的肌肉(如肩膀、臀部和背部)的进行性肌肉无力和肌肉萎缩(萎缩)。这些肌肉是爬行、行走、坐起和头部控制所必需的。更严重的SMA会影响与进食、吞咽和呼吸有关的肌肉。

SMA根据发病年龄和症状严重程度分为不同亚型。SMA 0型、I型、II型、III型和IV型遗传为常染色体隐性遗传疾病，与SMN1和SMA2基因异常(突变)有关。芬克尔型SMA是一种常染色体显性遗传疾病，与VAPB基因突变有关。