ALS（Lou Gehrig病）的工作原理

1934年，卢·格里克是棒球界的传奇人物。他在纽约洋基队的打击率是。363，击出49支全垒打，165分打点。到那时为止，还没有其他球员获得如此多的打点。

但是在1938年的赛季，正当他应该仍然处于巅峰的时候，格里克开始走下坡路。在对红袜队的揭幕战中，他连一个安打都没有命中。当他再次开始击球时，球已经不像以前飞得那么远了。在过去几年，他能打出的球几乎都没能让他上垒。在38年的球季中，他十多年来的打击率第一次低于0.300，他曾经强劲的步伐变成了一个老人的蹒跚。

随着身体状况的恶化，格里格终于去了明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所进行检查。那里的医生告诉他：他已经出院了肌萎缩性侧索硬化症是一种退行性疾病，影响肌肉神经细胞．葛雷克于1941年6月2日去世后，这种疾病就以他的名字命名了。

卢·格里格变得如此虚弱的原因不是他的肌肉不能正常工作，而是他的身体已经停止发送运动肌肉的信号。ALS的攻击运动神经元它是控制随意运动(如举起手臂或走路)的神经细胞。运动神经元有两种类型:上层和下层。上运动神经元从服务器发送消息脑到脊髓。下运动神经元将信息从脊髓传递到肌肉，告诉它们移动。

在“肌萎缩”一词中，“肌萎缩”的意思是“肌肉”，而“营养”的意思是“营养”。在肌萎缩侧索硬化症中，运动神经元缺乏营养会导致它们死亡。当运动神经元死亡时，它们就不能再向肌肉发送运动信息。因为它们不能运动，肌肉萎缩，患者最终会瘫痪。

ALS并不是唯一影响运动神经元的疾病。它是一组运动神经元疾病的一部分，包括进行性肌萎缩、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。

渐冻症的病因:谁会得渐冻症，为什么?

据ALS协会称，ALS非常罕见，每10万人中只有2人受到影响[来源：阿尔萨］.在美国，每年大约有5600人被诊断出患有这种疾病，在任何时候都有2万到3万人患有这种疾病[来源:阿尔萨］.

肌萎缩性侧索硬化症的确切病因尚不清楚，但研究人员一直在更多地了解这种疾病。在大多数情况下(90%到95%)，没有已知的原因，这种疾病被称为零星的肌萎缩性侧索硬化症在剩下的病例中（5%到10%），这种疾病通过家庭传播，称为家族性肌萎缩侧索硬化. 患有家族性肌萎缩侧索硬化症的人所生的孩子也有50%的几率患此病[来源：阿尔萨］.

研究人员一直在寻找家族性肌萎缩侧索硬化症的基因，1993年，他们取得了巨大的突破。他们发现了一种叫做超氧化物歧化酶(SOD1). 当基因正常时，它会引导一种酶的产生，这种酶可以保护运动神经元免受不稳定分子（称为自由基．当基因发生突变时，这种酶就不能保护运动神经元，它们就会被自由基破坏。大约20%的家族性ALS患者有SOD1基因突变。研究人员仍在寻找更多可能与此有关的基因。

研究人员还知道，ALS是最常见的白种人ALS通常在40岁到60岁之间开始发作（虽然它可以在更早的年龄发作）。ALS患者体内含有过多的一种叫做ALS的物质谷氨酸在他们的血和脊髓液。这种化学信使有助于大脑和脊髓中的神经细胞相互交流，但大量的化学信使实际上会损伤运动神经元。

研究人员还推测了ALS的其他几种可能原因，包括:

这是一种自身免疫反应，身体会错误地攻击自身的运动神经元
接触有毒物质或病毒
身体的畸形免疫系统这会导致大脑和脊髓发炎
缺乏某种营养物饮食中
创伤

然而，没有足够的科学研究证据来证明这些理论。

海湾战争退伍军人面临危险吗?

尽管ALS可能是毁灭性的，但幸运的是它是一种罕见的疾病。因此，研究人员惊讶地发现，在1991年海湾战争的退伍军人中出现了数量惊人的病例。达拉斯德克萨斯大学西南医学中心的罗伯特·哈利在69万海湾战争退伍军人中发现了20例肌萎缩性脊髓侧索硬化症，大约相当于每34500人中就有1例(肌萎缩性脊髓侧索硬化症的正常发病率是每5万人中就有1例)[来源:哈利]。同样不寻常的是，有17名老兵在45岁前被诊断出患有乳腺癌，这一比例是同龄人群的三倍。Haley的理论是，这种疾病可能是由战争期间接触神经毒剂引发的，而患上ALS的人缺乏一种保护运动神经元免受伤害所需的酶。

肌萎缩侧索硬化症的症状和诊断

当肌萎缩侧索硬化开始时，其症状通常很难被注意到。一些人可能会变得比平时更笨拙。其他人可能会经历肌肉无力或僵硬。还有一些人可能会含糊其辞。

哪种症状最先出现取决于受影响的肌肉。当这种疾病损害较低的运动神经元时，身体特定部位(如手或脚)的肌肉就会受到影响。当肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)影响上运动神经元时，人们会出现一般的笨拙、说话含糊不清和吞咽困难。最终，疾病会扩散到全身肌肉，导致全身瘫痪。

在疾病的早期阶段，症状可能包括身体某一部分(手臂或腿)的肌肉无力;笨拙，如绊倒或掉东西;说话或吞咽困难;肌肉抽搐(束状)抽筋；手臂或腿部疲劳；体重减轻和肌肉质量减少；以及失控笑或哭,被称为情绪性尿失禁．

疾病的进展情况因人而异。但随着病情恶化，人们可能会出现呼吸急促或呼吸困难、肌肉僵硬和过度反射（包括强烈的呕吐反射）。

最终，人们可能会失去自主呼吸的能力，需要使用呼吸机。大多数患有这种疾病的人最终死于呼吸衰竭或肺炎——因为他们不能正常吞咽，他们会将食物和液体吸入肺部肺．

虽然肌萎缩性侧索硬化症会摧毁身体，但它不会影响身体不自主肌肉(如肠、膀胱功能)、感官(气味，味道，听力和景象)，或思考的能力。

ALS不是一种容易诊断的疾病。它的症状与其他疾病(如帕金森氏症)相似，而且还没有一种测试方法可以识别它。医生通常会排除其他疾病以作出诊断。对于极少数家族性肌萎缩性侧索硬化症患者，有一种基因测试来寻找有缺陷的SOD1基因。然而，由于大多数ALS患者没有这种基因，这项测试并不是很有用。

用于诊断ALS的一些测试包括:

肌电图（EMG）在肌肉中插入一个薄电极以检测电活动，并观察肌肉的工作情况。
神经传导速度(NCV)将一个小的震动通过神经来测量神经信号的速度。
脊椎抽液将针插入椎管，取出液体(脑脊液)进行检测。
x射线、CT扫描及磁共振成像创建大脑和脊髓的图像来寻找任何异常。
血液和尿液检查检查血液和尿液中某些物质的异常水平。
肌肉或神经活检取出一小块组织样本，送到实验室进行检测。

一旦确诊，平均存活时间只有三到五年。然而，大约10%的ALS患者能活10年或更长时间，随着新疗法的引入，ALS患者的寿命也在增加[来源：阿尔萨］.

斯蒂芬·霍金

大多数被诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的人预计只能活三到五年。英国物理学家斯蒂芬·霍金克服了种种困难，带着这种疾病活了45多年。霍金在21岁时被诊断出患有癌症，当时他还是剑桥大学的一名研究生。自20世纪70年代以来，他一直坐轮椅。1985年，他患上肺炎，不得不接受气管切开术，这剥夺了他说话的能力。加利福尼亚州的一位计算机天才听说霍金的困境后，送给他一个名为“均衡器”的计算机程序，这个程序可以替霍金说话。从那时起，霍金就以计算机合成的声音而闻名，这种声音使他能够说话。霍金早年决心不让疾病偷走他的生命，后来成为世界上最杰出的物理学家之一。他出版了畅销书《时间简史》(A Brief History of Time)，并在量子引力和宇宙学领域做出了巨大贡献。

肌萎缩性侧索硬化症的治疗

现在还没有治疗ALS的方法，但研究人员正在朝着这个方向努力。同时，可以通过治疗来缓解症状，提高患者的生活质量。其中一种主要疗法侧重于化学信使，谷氨酸，这是渐冻人患者过量产生的。利鲁唑(商品名利鲁泰克)能减少谷氨酸的释放，防止其损伤运动神经元。尽管Rilutek不能逆转疾病的进程，但它可以减缓它的速度。科学研究表明，它可以帮助ALS患者比不使用它的情况下多活几个月。其他药物也有助于控制ALS的症状，比如治疗疲劳、肌肉抽筋、疼痛还有睡眠问题。

其他可以帮助ALS患者的治疗包括物理治疗和药物治疗运动如行走比如骑自行车和游泳，以增强未受影响肌肉的力量和灵活性。当人们无法独立行走时，助行器、支架或轮椅可以帮助他们四处走动。语言治疗师可以教病人一些技巧，帮助他们说得更清楚。

在一些ALS患者中，这种疾病只是停止了发展。它只是“燃烧殆尽”。医生们不知道为什么会这样。

研究人员一直在寻找预防和对抗ALS的新方法。以下是即将出现的一些突破:

研究人员正在寻找更多导致疾病的基因，以及导致运动神经元死亡的因素。

科学家们正在ALS患者身上测试各种物质，包括酶SOD1，抗氧化剂和神经营养因素(大脑和脊髓中帮助神经元发育和保护它们的化学物质)。将来可能用于治疗ALS的药物包括抗生素二甲胺四环素乳腺癌药物他莫昔芬和抗氧化辅酶Q10。

干细胞是渐冻症研究的另一个活跃领域。2008年，科学家们能够重新编程干细胞，使它们形成健康的运动神经元。他们从一位82岁的妇女和她89岁的姐姐的皮肤上提取细胞，她们都有SOD1基因突变。科学家们希望有一天他们能够用干细胞来替代ALS患者受损的运动神经元。

查尔斯·明格斯

其中一个伟大的爵士乐20世纪的音乐家们都饱受渐冻症的折磨。查尔斯·明格斯是一位多才多艺的音乐家。他是贝斯演奏家，也是作曲家、乐队指挥和钢琴家。在20世纪40年代和50年代，他与音乐巨擘路易斯·阿姆斯特朗(Louis Armstrong)、查理·帕克(Charlie Parker)、迈尔斯·戴维斯(Miles Davis)和杜克·艾灵顿(Duke Ellington)进行巡回演出。在他的职业生涯中，他录制了100多张专辑。1977年，明格斯被诊断出患有ALS。他拒绝让疾病停止他的音乐，继续从他的轮椅上录制。明格斯对着录音机唱着他最后的作品。他于1979年去世，享年56岁。

更多信息

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来源

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《今日美国》，2004年10月，第133卷，国际空间站。2713，第11页。
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卡普兰,凯伦。“为ALS患者创造个性化干细胞;这一突破可能会导致Lou Gehrig氏病、帕金森病和阿尔茨海默病的治疗。”《洛杉矶时报》2008年8月1日第17页。
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